出生缺陷是全球关注的重大公共卫生问题，我国每年约有80万至120万名缺陷儿出生，占全部出生人数的4%至6%。做好出生缺陷防治，关注生命起点健康，关乎每一个孩子及其家庭。
近年来，宝鸡市出生缺陷防治工作坚持关口前移、突出预防，聚焦婚前、孕前、孕产、产后、儿童5个时期，实现“一条龙”服务，落实做细各项防治措施，持续织密织牢出生缺陷防治网。通过这些措施，宝鸡市的出生缺陷发生率明显下降，由2010年的140.38/万下降至目前的90.19/万，降幅达35.75%。
宝鸡市卫生健康委员会副主任张冰说：“宝鸡市高度重视出生缺陷防治工作，始终把这项工作当做妇幼工作的头等大事来抓。通过一系列措施的实施，全市的出生缺陷发生率明显下降，这对预防残疾、提高儿童健康水平、增强人口素质起到了重要作用。”
加强母婴安全保障。宝鸡市持续加强市级、县级危重孕产妇和新生儿救治中心标准化建设，开展产科达标验收和爱婴医院复核，积极落实母婴安全五项制度，强化高危孕产妇专案管理，全市产科质量安全稳步提升；加强业务培训，先后多次邀请国内外知名专家举办各类产儿科学术讲座及项目管理知识培训，组织开展了危重孕产妇和新生儿救治技能竞赛、妇幼健康技能竞赛。2019年，宝鸡市荣获省级危重孕产妇和新生儿救治技能竞赛团体铜奖。
加强宣传教育。宝鸡市采取“线上+线下”相结合的方式，每年常态化组织各级医疗保健机构、助产机构和基层医疗卫生机构，通过发放宣传资料、办宣传专栏、张贴宣传彩页等方式，开展宣传和健康教育活动，在全社会大力宣传普及出生缺陷三级预防知识，提高群众的出生缺陷防治意识和知晓率。
强化干预服务。宝鸡市设立全市产筛新筛中心，围绕孕前、孕期和新生儿三个干预时期，投入专项经费，在全市范围内实施出生缺陷三级预防，免费为群众提供出生缺陷干预服务；印发《关于加强出生缺陷防治救助保障工作衔接的通知》，加强出生缺陷防治与民政救助、康复救助制度有机衔接。
据业内专家介绍，预防出生缺陷要进行三级预防。一级预防是孕前的综合干预，通过遗传咨询、健康教育、预防感染等方式，减少出生缺陷的发生；二级预防是通过孕期筛查和产前诊断，识别胎儿的严重先天缺陷，减少缺陷患儿的出生，主要是筛出先天结构异常和一些染色体异常的疾病。很多功能异常或代谢异常，如听力障碍和遗传代谢病，则有赖于三级预防，即新生儿出生后的早期筛查。
在三级预防方面，宝鸡市又是如何普惠群众的？
针对一级预防，目前，宝鸡市为适龄人群提供免费婚检服务，着力提早发现可能导致出生缺陷的危险因素，并主动干预。同时，宝鸡市免费为育龄妇女发放小剂量叶酸片，全面预防神经管缺陷的发生。目前，宝鸡市婚检率达到75.13%，为24.73万名计划怀孕夫妇提供了免费孕前优生检查，为50.59万名育龄妇女免费发放了叶酸，群众对出生缺陷的知晓率和预防意识显著提高。宝鸡市围产儿神经管缺陷发生率由2010年的24.01/万下降到目前的2.97/万，下降87.63%。
针对二级预防，宝鸡市实施免费产前筛查项目，建成全市产前筛查和诊断中心，为广大孕妇免费进行产前血清学筛查和产前超声筛查，致力于早发现、早诊断、早干预，减少缺陷患儿的出生，为10.87万人次孕妇进行了免费产前超声检查，为12.39万名孕妇进行了免费产前血清学筛查。
针对三级预防，宝鸡市通过做实做细新生儿免费疾病筛查，把一些前面两个关口无法发现和干预的疾病如遗传代谢性疾病、听力障碍、先天性心脏病等筛查出来，并进行规范的干预治疗，降低新生儿发生残疾的概率。截至目前，宝鸡市为46.9万名新生儿进行了免费遗传代谢性疾病筛查，为33.41万名新生儿进行了免费听力筛查，为4.06万名新生儿进行了免费先天性心脏病筛查，确诊苯丙酮尿症80例、甲状腺功能减低症438例、听力障碍患儿96例、先天性心脏病427例。
同时，宝鸡市创新性实施市级甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症医疗保障救助项目和先天性结构畸形及出生缺陷（遗传代谢性疾病）救助项目，将6大类72种结构畸形及多种遗传代谢性疾病纳入医疗补助，切实减轻患者家庭负担。目前，宝鸡市救助甲状腺功能减低症患儿376例，为71例苯丙酮尿症患儿落实定点医疗救助，为14例遗传代谢性疾病患儿申请出生缺陷（遗传代谢性疾病）救助基金，累计发放救助资金80.13万元。
“宝鸡市通过投入专项经费，在全市范围内牵头实施出生缺陷三级预防，实施了多项公共卫生项目，免费为群众提供出生缺陷干预服务，不断优化出生缺陷防治服务，持续为提高出生人口素质作出贡献。”张冰说。（陕西日报）